Πρόκειται για ομάδα νευροψυχιατρικών διαταραχών με έναρξη στην παιδική ή εφηβική ηλικία, η κλινική εικόνα των οποίων χαρακτηρίζεται από σχετική σταθερότητα ή από εναλλασσόμενες περιόδους έξαρσης και ύφεσης με το πέρασμα του χρόνου.
Τα μυοσπάσματα (τικ) είναι αιφνίδιες ταχείες επαναλαμβανόμενες, άρρυθμες, στερεοτυπικές, μυϊκές κινήσεις ή φωνητικές αρθρώσεις. Πρόκειται για ακούσιες ή εν μέρει εκούσιες κινήσεις ως απάντηση στην “παρόρμηση” (το άτομο βιώνει το τικ ως κάτι που δεν μπορεί να του αντισταθεί). Αλλά παρόλα αυτά μπορεί ενίοτε να το καταστείλει για κάποιο χρονικό διάστημα.
Τα απλά μυϊκά τικ (π.χ. βλεφάρισμα, μορφασμοί του προσώπου, τίναγμα του λαιμού, σήκωμα των ώμων ή τινάγματα) και τα απλά φωνητικά τικ (π.χ. Βήχας, καθάρισμα του λαιμού, γογγυσμός ρουθούνισμα, γάβγισμα) είναι άσκοπες κινήσεις ή φωνήσεις. Τα συνθετικά μυικά τικ (όπως κινήσεις καλλωπισμού, αγγίγματα, χτυπήματα των ποδιών) και τα σύνθετα φωνητικά τικ (όπως επανάληψη λέξεων ή φράσεων, ηχολαλία, παλιλαλία, κοπρολαλία) μπορεί να φαίνονται σκόπιμα ωστόσο συμβαίνουν εκτός πλαισίου.
Τα τικ χαρακτηριστικά μεταβάλλονται σε ένταση εντός της ίδιας ημέρας (από ώρα σε ώρα) ή από μέρα σε μέρα. Το στρες μπορεί να επιδεινώσει τα τικ ενώ δραστηριότητες που απαιτούν προσήλωση της προσοχής μπορούν να τα εξασθενήσουν. Ο ύπνος μειώνει τη συχνότητα τους ενώ η χαλάρωση μπορεί να έχει παράδοξη επίδραση, δηλαδή να επιδεινώνει τα τικ.
Επιδημιολογία
Ο επιπολασμός της διαταραχής Tourette υπολογίζεται περίπου στα 3-5 άτομα ανά 10.000. Tελευταίες έρευνες αναφέρουν 0,5-1% και αναλογία αγοριών-κοριτσιών 3 - 9 προς 1. Tα χρόνια κινητικά tικ είναι τρεις φορές συχνότερα. Tα παροδικά ακόμη πιο συχνά και το ποσοστό των παιδιών που σε κάποια χρονική στιγμή εμφάνισαν τικ ανέρχεται στο 4 με 15%.
Κλινικά χαρακτηριστικά
Η μέση ηλικία έναρξης των κινητικών τικ (που συνήθως προηγούνται των φωνητικών) είναι τα επτά χρόνια, με έναρξη εξαιρετικά σπάνια κάτω των 2 ετών ή μεγαλύτερη των 15 ετών. Η έναρξη των φωνητικών τικ τοποθετείται στην ηλικία 8 με 15 ετών. Τα σύνθετα φωνητικά τικ περιλαμβάνουν την κοπρολαλία (χρήση άσεμνων ή υβριστικών λέξεων) η οποία συναντάται μόνο στη μειοψηφία των περιστατικών και εμφανίζονται 4 με 8 έτη μετά την έναρξη της διαταραχής.
Τα κοπροφαινόμενα (κοπρολαλία ή κοπραπραξία) παρουσιάζουν <30% των ασθενών που παρακολουθούνται σε ειδικά ιατρεία. Σε παρόμοιο ποσοστό συναντώνται τα ηχοφαινόμενα. Η παλιλαλία (ταχεία επανάληψη της λέξης ή φράσης) και η παλιπραξία (ταχεία επανάληψη της πράξης) εμφανίζεται περίπου στο 20% των κλινικών περιπτώσεων.
Διαβάστε σχετικά: Νευροψυχολογική εκτίμηση: Μια ουσιώδης διαδικασία - Ποιες ερωτήσεις απαντά
Αιτιολογία
- Γενετική προδιάθεση, υψηλή κληρονομικότητα, αυξημένος επιπολασμός στους α’ βαθμού συγγενείς, υψηλότερα ποσοστά συμφωνίας νόσησης στους μονοζυγωτικούς διδύμους έναντι των διζυγωτικών.
- Νευροαπεικονιστικές μελέτες έχουν δείξει ογκομετρικές αλλαγές στα βασικά γάγγλια.
- Νευροψυχολογικές μελέτες έχουν δείξει πιθανές δυσκολίες με την άδηλη μνήμη και τις κοινωνικές γνώσεις
Διαγνωστικά κριτήρια για τη διαταραχή Τουρέτ
1. Πολλαπλά κινητικά Τικ και ένα ή περισσότερα φωνητικά Τικ ήταν παρόντα σε κάποιο χρονικό διάστημα στη διάρκεια της νόσου, αν και όχι απαραίτητα ταυτόχρονα (το τικ ορίζεται ως αιφνίδια ταχεία, άρρυθμη, στερεότυπη κίνηση ή φωνή).
2. Τα Τικ εμφανίζονται πολλές φορές την ημέρα συνήθως σε κρίσεις σχεδόν καθημερινά ή με διαλείποντα τρόπο στη διάρκεια μιας περιόδου μικρότερη του ενός έτους ενώ στη διάρκεια αυτής δεν υπήρξε ποτέ περίοδος ελεύθερη από τικ μεγαλύτερη από τρεις συνεχόμενους μήνες.
3. Έναρξη κάτω των 18 ετών.
4. Η διαταραχή δεν οφείλεται στις άμεσες φυσιολογικές δράσεις μιας ουσίας ή σε γενική σωματική κατάσταση.
Θεραπεία
Φαρμακοθεραπεία: σε ήπιες περιπτώσεις και σε παιδιά κάτω των τριών ετών δεν χορηγούνται φάρμακα. Η χορήγηση αντιψυχωσικών υψηλής ισχύος όπως της αλοπεριδόλης ή της πιμοζίδης επιφέρει κλινικά σημαντική βελτίωση στο 66 με 85% των περιστατικών αλλά ενέχει τον κίνδυνο εμφάνισης εξωπυραμιδικών ανεπιθύμητων ενεργειών και καρδιακών αρρυθμιών.
Η δόση του φαρμάκου τίτλοποιείται ανάλογα με την κλινική ανάγκη, προκειμένου να διασφαλιστεί η φαρμακοθεραπεία με την ελάχιστη δυνατή δόση που έχει ως αποτέλεσμα τον επαρκή έλεγχο των τικ και όχι την πλήρη εξάλειψή τους. Η κλονιδίνη είναι αποτελεσματική στο 40 με 70% των περιπτώσεων.
Ψυχοθεραπεία: περιλαμβάνει ψυχοεκπαίδευση της οικογένειας και των εκπαιδευτικών του παιδιού, με έμφαση στην κατανόηση της διαταραχής και στη στήριξη του παιδιού για την αντιμετώπιση των κοινωνικών δυσκολιών που προκαλεί η διαταραχή. Τα ήπια τικ μπορεί να μη χρήζουν κάποιας ειδικής αντιμετώπισης. Οι ψυχολογικές θεραπείες περιλαμβάνουν τη θεραπεία συμπεριφοράς ειδικότερα την εφαρμογή της τεχνικής αναστροφής της συνήθειας.
