Μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που διαταράσσει την παραγωγή της ισταμίνης στον εγκέφαλο είναι μια αιτία των τικ και των υπόλοιπων ανωμαλιών του συνδρόμου Tourette, σύμφωνα με νέα ευρήματα από το Yale School of Medicine.
Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στις 8 Ιανουαρίου στο περιοδικό Neuron, υποδεικνύουν ότι τα υπάρχοντα φάρμακα που στοχεύουν στους υποδοχείς ισταμίνης στον εγκέφαλο μπορεί να είναι χρήσιμα στη θεραπεία της διαταραχής. Το σύνδρομο Tourette είναι μια κληρονομική νευροψυχιατρική διαταραχή που ξεκινά από την παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται από πολλαπλά κινητικά, και τουλάχιστον ένα φωνητικό, τικ.
Οι εκδηλώσεις αυτές χαρακτηρίζονται από περιόδους έντασης και ύφεσης, μπορούν να κατασταλούν εκούσια από το άτομο για προσωρινό χρονικό διάστημα, ενώ της εμφάνισής τους προηγείται ένα προειδοποιητικό υποκειμενικό αίσθημα παρορμητικού χαρακτήρα. Το Τουρέτ ορίζεται ως μέρος ενός φάσματος διαταραχών τικ που περιλαμβάνει παροδικά και χρόνια τικ, πλήττει έως και 1 % των παιδιών και ένα μικρότερο ποσοστό των ενηλίκων .
«Τα ευρήματα αυτά μας δίνουν μία νέα διέξοδο σε ό,τι συμβαίνει στον εγκέφαλο στα άτομα με σύνδρομο Tourette. Αυτό είναι πιθανό να μας οδηγήσει σε νέες θεραπείες», δήλωσε ο Christopher Pittenger, αναπληρωτής καθηγητής στο τμήμα ψυχιατρικής και ψυχολογίας του Yale Child Study Center και εποπτεύων συντάκτης του εγγράφου .
Η ισταμίνη συνδέεται συνήθως με την αλλεργία, αλλά παίζει επίσης ένα σημαντικό ρόλο ως ένα μόριο σηματοδότησης στον εγκέφαλο. Αλληλεπιδράσεις με αυτό το σύστημα του εγκεφάλου εξηγούν γιατί ορισμένα φάρμακα που χορηγούνται για την αλλεργία κάνουν τους ανθρώπους να αισθάνονται υπνηλία.
Το 2010, οι ερευνητές του Yale έδειξαν ότι σε μια οικογένεια με εννέα μέλη που πάσχουν από σύνδρομο Tourette, πραγματοποίηθηκε μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται HDC, το οποίο διαταράσσει την παραγωγή της ισταμίνης. Η νέα έρευνα δείχνει ότι αυτή η μετάλλαξη προκάλεσε τη διαταραχή. Τα ποντίκια με την ίδια μετάλλαξη αναπτύσσουν συμπτώματα παρόμοια με εκείνα που βρέθηκαν στο σύνδρομο Tourette, υποστηρίζει η ομάδα του Yale. Επίσης, αυτά τα ποντίκια και οι ασθενείς που υπέστην τη μετάλλαξη HDC, έδειξαν ανωμαλίες στη σηματοδότηση από τον νευροδιαβιβαστή ντοπαμίνη σε μέρη του εγκεφάλου που σχετίζονται με το σύνδρομο Tourette και συναφών καταστάσεων.
Οι φαρμακευτικές εταιρείες έχουν αναπτύξει φάρμακα που στοχεύουν σε ειδικούς υποδοχείς ισταμίνης στον εγκέφαλο σε μια προσπάθεια για τη θεραπεία της σχιζοφρένειας και του ADHD. Αν και δεν έχουν εγκριθεί για γενική χρήση ακόμα, αυτά τα φάρμακα ή άλλα που στοχεύουν τους υποδοχείς ισταμίνης θα πρέπει να δοκιμαστούν για να δουν αν μπορούν να θεραπεύσουν τα συμπτώματα του συνδρόμου Tourette, ανέφερε ο Pittenger.
Πηγή: http://www.cell.com/neuron/home
