Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Γουόρικ στη Βρετανία ανακάλυψαν νέες εξετάσεις που μπορούν να διαγνώσουν έγκαιρα τον αυτισμό στα παιδιά.
Η ακαδημαϊκή ομάδα που διεξήγαγε τη διεθνή αυτή έρευνα πιστεύει ότι οι νέες εξετάσεις αίματος και ούρων που ανέπτυξαν και οι οποίες ερευνούν τυχόν βλάβες στις πρωτεΐνες, είναι οι πρώτες του είδους τους.
Οι εξετάσεις θα μπορούσαν να οδηγήσουν στην έγκαιρη διάγνωση διαταραχών του φάσματος του αυτισμού (ASD) και κατά συνέπεια τα παιδιά με αυτισμό θα μπορούν να λάβουν την κατάλληλη θεραπεία σε πρώιμο στάδιο.
Οι διαταραχές φάσματος του αυτισμού ορίζονται ως αναπτυξιακές διαταραχές που επηρεάζουν κυρίως την κοινωνική αλληλεπίδραση και μπορούν να περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα προβλημάτων συμπεριφοράς, όπως διαταραχές της ομιλίας, επαναλαμβανόμενη ή / και ψυχαναγκαστική συμπεριφορά, υπερκινητικότητα, άγχος και δυσκολία προσαρμογής σε νέα περιβάλλοντα, μερικές από τις οποίες μπορεί να συνοδεύονται και από γνωσιακές δυσλειτουργίες. Δεδομένου ότι εμφανίζουν ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, η διάγνωση τους μπορεί να είναι δύσκολη και αβέβαιη, ιδιαίτερα στα αρχικά στάδια ανάπτυξης.
Η έρευνά τους με επικεφαλής τη βιολόγο καθηγήτρια Νάιλα Ραμπάνι, δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Molecular Autism.
Ελπίζουμε ότι οι συγκεκριμένες εξετάσεις θα αποκαλύψουν επίσης νέους αιτιώδεις παράγοντες. Με επιπλέον εξετάσεις μπορούμε να αποκαλύψουμε συγκεκριμένα προφίλ πλάσματος και ούρων ή «δακτυλικά αποτυπώματα» ενώσεων που έχουν υποστεί βλαβερές τροποποιήσεις. Αυτό μπορεί να μας βοηθήσει να βελτιώσουμε τη διάγνωση του αυτισμού και να ανοίξουμε το δρόμο προς τις νέες αιτίες που τον προκαλούν.
Η ομάδα που εδρεύει στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Γουόρικ στη Βρετανία περιλαμβάνει ακαδημαϊκούς από τα Πανεπιστήμια του Γουόρικ, του Μπέρμιγχαμ, της Μπολόνια, το Ινστιτούτο Νευρολογικών Επιστημών της Μπολόνια και το Ίδρυμα Don Carlo Gnocchi Foundation ONLUS.
Η ερευνητική ομάδα ανακάλυψε μια σύνδεση μεταξύ των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και της βλάβης των πρωτεϊνών στο πλάσμα του αίματος μέσω των μηχανισμών οξείδωσης και γλυκοζυλίωσης, όπου τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS) και τα μόρια σακχάρου τροποποιούν αυθόρμητα τις πρωτεΐνες. Διαπιστώθηκε ότι η πιο αξιόπιστη εξέταση ήταν αυτή που εξέταζε την πρωτεΐνη στο πλάσμα του αίματος όπου τα παιδιά με αυτισμό παρουσίασαν υψηλότερα επίπεδα του δείκτη οξείδωσης και ορισμένων τροποποιημένων ενώσεων που ονομάζονται τελικά προϊόντα προχωρημένης γλυκοζυλίωσης (Advanced Glycation End products, AGEs).
Είναι σημαντικό να αναφέρουμε ότι το 30-35% των περιπτώσεων του αυτισμού οφείλεται σε γενετικά αίτια και το υπόλοιπο 65-70% των περιπτώσεων πιστεύεται ότι προκαλείται από ένα συνδυασμό περιβαλλοντικών παραγόντων, πολλαπλών μεταλλάξεων και σπάνιων γενετικών παραλλαγών. Η ερευνητική ομάδα πιστεύει επίσης ότι οι νέες εξετάσεις θα μπορούν ακόμα και να εντοπίσουν τα αίτια του αυτισμού.
Η έρευνα της ομάδας επιβεβαίωσε επίσης την πεποίθηση ότι οι μεταλλάξεις στους μεταφορείς αμινοξέων είναι μια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τον αυτισμό. Στην έρευνα συμμετείχαν 38 παιδιά που είχαν διαγνωσθεί με αυτισμό (29 αγόρια και εννέα κορίτσια) και μια ομάδα ελέγχου που αποτελούταν από 31 υγιή παιδιά (23 αγόρια και 8 κορίτσια) ηλικίας από πέντε έως 12 ετών, όπου και λήφθησαν δείγματα αίματος και ούρων από τα παιδιά για ανάλυση.
Τα επόμενα βήματα είναι να επαναληφθεί η έρευνα και με άλλες ομάδες παιδιών για να επιβεβαιωθούν οι καλές διαγνωστικές επιδόσεις και να αξιολογηθεί εάν οι εξετάσεις αυτές μπορούν να εντοπίσουν τον αυτισμό σε πολύ πρώιμα στάδια, να υποδείξει τον τρόπο με τον οποίο ο αυτισμός είναι πιθανό να εξελιχθεί αργότερα σε πιο σοβαρές ασθένειες και να αξιολογήσει εάν οι θεραπείες για τον αυτισμό είναι όντως αποτελεσματικές.
Πηγή: neurosciencenews.com
Μελέτη: Advanced glycation endproducts, dityrosine and arginine transporter dysfunction in autism - a source of biomarkers for clinical diagnosis
Απόδοση - Επιμέλεια: PsychologyNow.gr
