Η σχιζοφρένεια αφορά 24.000.000 ανθρώπους, ωστόσο η ακριβής αιτία που εμφανίζεται δεν είναι γνωστή. Ερευνητές του University of North Carolina έκαναν την αρχή για την αποκωδικοποίηση -και τις στοχευμένες θεραπείες.
Σύμφωνα με στοιχεία του Παγκοσμίου Οργανισμού Υγείας 1 στους 300 κατοίκους του πλανήτη έχουν σχιζοφρένεια.
Κατάσταση ψυχικής υγείας που δεν είναι όσο συχνές είναι άλλες, εν τούτοις οι ασθενείς έχουν 2 έως 3 φορές περισσότερες πιθανότητες να πεθάνουν πρόωρα, συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό.
Εμφανίζεται συνήθως κατά την ύστερη εφηβεία και είναι ετερογενής. Δηλαδή, δεν εκδηλώνεται με τον ίδιο τρόπο σε όλους. Κάποιοι μπορεί να ‘χουν θετικά συμπτώματα (ψευδαισθήσεις), άλλοι αρνητικά (απάθεια, κοινωνική απόσυρση), ορισμένοι γνωστικά (βλάβες στη μνήμη και τη σκέψη) ή συνδυασμό αυτών.
Η ακριβής αιτία της σχιζοφρένειας δεν είναι πλήρως κατανοητή.
Για αυτό και προσδιορίζεται ως σύνθετη και πολυπαραγοντική ψυχική διαταραχή.
Στους παράγοντες που παίζουν ρόλο μπορεί να είναι
- γενετικοί (οικογενειακό ιστορικό, γενετικές μεταλλάξεις),
- νευροβιολογικοί (νευροδιαβιβαστές, δομή και λειτουργία του εγκεφάλου) και
- περιβαλλοντικοί (έκθεση σε προγεννητικούς και περιγεννητικούς παράγοντες κινδύνου -μητρικές λοιμώξεις, υποσιτισμός, στρες κ.α.- παιδικό τραύμα, στρες, κατάχρηση ουσιών, ψυχοκοινωνικοί παράγοντες -κοινωνική απομόνωση, δυσλειτουργικό οικογενειακό περιβάλλον κ.α.- και αναπτυξιακοί -διαταραχές στην πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου).
Οι μελέτες τονίζουν πως η έγκαιρη παρέμβαση και ένα υποστηρικτικό περιβάλλον μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά τα αποτελέσματα για τα άτομα με σχιζοφρένεια, των οποίων η θεραπεία περιλαμβάνει αντιψυχωσικά φάρμακα, ψυχοθεραπεία και κοινωνική υποστήριξη.
Οι ερευνητές της ιατρικής σχολής του University of North Carolina έκαναν ένα βήμα προς την αποκωδικοποίηση της ακριβούς αιτίας της ανάπτυξης σχιζοφρένειας, σε γονιδιακό επίπεδο.
Στην εργασία τους που δημοσιεύτηκε την Παρασκευή 15/9 αναφέρεται πως μελέτησαν ολόκληρο το γονιδίωμα χιλιάδων ατόμων, πριν απομονώσουν 5.175 μοναδικές παραλλαγές γονιδίων που συνδέονται στενά με την ανάπτυξη της σχιζοφρένειας.
Κατόπιν, χρησιμοποίησαν μια τεχνολογία που ονομάζεται «μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονίδιο», ώστε να αναγνωρίσουν αυτές τις παραλλαγές και τη συσχέτισή τους με την ψυχιατρική νόσο.
Η ανώτερη ερευνήτρια και καθηγήτρια γενετικής, Dr. Hyejung Won εξήγησε ότι «τα ευρήματά μας όχι μόνο παρέχουν πληροφορίες για το περίπλοκο ρυθμιστικό τοπίο των γονιδίων, αλλά προτείνουν επίσης μια πρωτοποριακή προσέγγιση για την αποκωδικοποίηση της σωρευτικής επίδρασης των γενετικών παραλλαγών στη ρύθμιση των γονιδίων σε άτομα με σχιζοφρένεια».
Ποια γονίδια παίζουν ρόλο;
Ένα μεγάλο μέρος της μελέτης διαχώρισε τις παραλλαγές γονιδίων που συνήθως φέρουν εκείνοι με υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν τη νόσο χωρίς να παίζουν ρόλο στην έκφρασή της, από αυτές που παίζουν ρόλο.
Για να κάνουν αυτή τη διάκριση, εφάρμοσαν μια τεχνική γνωστή ως Massively Parallel Reporter Assay (MPRA). Περιλαμβάνει την εισαγωγή των 5000 παραλλαγών γονιδίων που είχαν εντοπιστεί προηγουμένως, στα ανθρώπινα εγκεφαλικά κύτταρα.
Στη συνέχεια παρατήρησαν ποια γονίδια αντέδρασαν με τα εγκεφαλικά κύτταρα. Έτσι αποκάλυψαν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ενεργοποίηση της σχιζοφρένειας.
Η ομάδα προσδιόρισε 439 παραλλαγές ως υπεύθυνες.
Αυτό είναι το πρώτο βήμα σε μια μακρά πορεία καθώς η σχιζοφρένεια είναι μια περίπλοκη πάθηση που είναι εξαιρετικά κληρονομήσιμη, είπε η Dr. Won, πριν προσθέσει πως η εύρεση αυτών των 439 δυνητικά αιτιολογικών παραλλαγών είναι ένα μεγάλο βήμα, αλλά έχουμε ακόμη πολλή δουλειά μπροστά για να καταλάβουμε την περίπλοκη γενετική αρχιτεκτονική που οδηγεί ένα άτομο να αναπτύξει αυτήν την πάθηση.
Οι επιστήμονες εξέφρασαν την ελπίδα ότι η ανακάλυψη, και αυτές που θα ακολουθήσουν, θα μπορούν να βοηθήσουν στη δημιουργία στοχευμένων θεραπειών στο μέλλον.
Το άρθρο αναδημοσιεύεται από το www.news247.gr
