Έρευνα ορόσημο, με τη συμμετοχή επιστημόνων στο UCL, εντόπισε, για πρώτη φορά, δέκα γονίδια με εξαιρετικά σπάνιες μεταλλάξεις που διαταράσσουν τις πρωτεΐνες και αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει σχιζοφρένεια.
Σε μια συνδυασμένη εργασία, που δημοσιεύθηκε στο Nature, οι ερευνητές εντόπισαν επίσης έναν άνευ προηγουμένου αριθμό γενετικών συνδέσεων, με τη σχιζοφρένεια, στο ανθρώπινο γονιδίωμα – το προσχέδιο DNA του σώματος.
Τα ευρήματα προέκυψαν από τη συνδυασμένη εργασία εκατοντάδων ερευνητών σε 45 χώρες, οι οποίοι ανέλυσαν DNA από 76.755 άτομα με σχιζοφρένεια και 243.649 χωρίς, για να κατανοήσουν καλύτερα τα γονίδια και τις βιολογικές διεργασίες που στηρίζουν την πάθηση.
Ενώ η προηγούμενη έρευνα είχε καταδείξει συσχετίσεις μεταξύ της σχιζοφρένειας και πολλών περιοχών DNA, η συγκεκριμένη είναι η πρώτη που εντόπισε συγκεκριμένα γονίδια. Οι ερευνητές λένε ότι οι μελέτες είναι μια σημαντική ανακάλυψη στην κατανόησή μας για τη βάση της σχιζοφρένειας και παρέχουν τις ισχυρότερες μέχρι τώρα αποδείξεις για μια γενετική αιτία.
Ο καθηγητής Άντριου ΜακΚουίλιν, συν-συγγραφέας των εργασιών και επικεφαλής του UCL Molecular Psychiatry Laboratory δήλωσε: Τώρα καταφέραμε να ανιχνεύσουμε συγκεκριμένα γονίδια, ένα απαραίτητο βήμα στο δύσκολο ταξίδι προς την κατανόηση των αιτιών και μηχανισμών οποιασδήποτε διαταραχής.
Αν και υπάρχουν μεγάλοι αριθμοί γενετικών παραλλαγών που εμπλέκονται στη σχιζοφρένεια, οι μελέτες έδειξαν ότι συγκεντρώνονται σε γονίδια που εκφράζονται σε νευρώνες. Τόσο οι σπάνιες μεταλλάξεις υψηλού κινδύνου όσο και οι κοινές γενετικές παραλλαγές χαμηλού κινδύνου είναι συνεπείς και μας δείχνουν προς γονίδια όπως το GRIN2A, επίσης σημαντικό για την επιληψία και τις νευροαναπτυξιακές διαταραχές.
Η σχιζοφρένεια είναι μια ψυχιατρική διαταραχή που επηρεάζει περίπου έναν στους 300 ανθρώπους παγκοσμίως. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, δύο στα τρία άτομα με σχιζοφρένεια και άλλες ψυχώσεις δεν λαμβάνουν ειδική φροντίδα ψυχικής υγείας. Επικεφαλής των δύο μελετών ήταν η Κοινοπραξία SCHEMA και η Κοινοπραξία Psychiatric Genomics, οι οποίες αποτελούν τις μεγαλύτερες διεθνείς συνεργασίες που έγιναν ποτέ στον τομέα της ψυχικής υγείας.
Το πρωτόκολλο της Κοινοπραξίας SCHEMA εντόπισε -για πρώτη φορά- εξαιρετικά σπάνιες μεταλλάξεις που διαταράσσουν τις πρωτεΐνες σε 10 γονίδια που αυξάνουν έντονα τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει σχιζοφρένεια – σε μία περίπτωση, περισσότερο από 30 φορές. Αυτή η εργασία χρησιμοποίησε αλληλουχία εξωμάτων μεγάλης κλίμακας: μια τεχνολογία αιχμής ικανή να εντοπίσει συγκεκριμένα γονίδια που εμπλέκονται στη σχιζοφρένεια.
Διαβάστε σχετικά: Σχιζοφρένεια και Συστημική Οικογενειακή Θεραπεία
Το πρωτόκολλο Psychiatric Genomics Consortium (PGC) βρήκε έναν πολύ μεγαλύτερο αριθμό γενετικών συνδέσεων με τη σχιζοφρένεια από ποτέ άλλοτε, σε 287 διαφορετικές περιοχές του γονιδιώματος. Έδειξαν ότι ο γενετικός κίνδυνος για σχιζοφρένεια εμφανίζεται σε γονίδια που συγκεντρώνονται στους νευρώνες και όχι σε οποιονδήποτε άλλο ιστό ή τύπο κυττάρου, υποδηλώνοντας ότι ο βιολογικός ρόλος αυτών των κυττάρων είναι κρίσιμος στη σχιζοφρένεια.
Στην μεγαλύτερη αυτή μελέτη στη γονιδιωματική της ψυχικής υγείας μέχρι σήμερα, συμπεριελήφθησαν άτομα αφροαμερικανικής, λατινοαμερικανικής και ευρωπαϊκής καταγωγής, σε μια προσπάθεια προς μια πιο ποικιλόμορφη και περιεκτική έρευνα, τόσο από πλευράς συμμετεχόντων όσο και επιστημόνων.
Το πρωτόκολλο PGC περιλαμβάνει συναδέλφους στην Ανατολική και Νότια Ασία και αναπτύσσεται ταχέως, παγκοσμίως, για να διασφαλίσει ότι η πρόοδος στη γονιδιωματική ωφελεί τους ανθρώπους όλων των καταβολών. Η καθηγήτρια Ελβίρα Μπράμον, συν-συγγραφέας στην εργασία PGC και επικεφαλής του Τμήματος Έρευνας Νευροεπιστήμης Ψυχικής Υγείας δήλωσε: Ενώ έχουμε αποτελεσματικές φαρμακευτικές και ψυχολογικές παρεμβάσεις για τη σχιζοφρένεια και τη διπολική διαταραχή, πολλοί άνθρωποι εμφανίζουν παρενέργειες ή τα συμπτώματά τους βελτιώνονται μόνο εν μέρει, γεγονός που επηρεάζει τη σωματική υγεία, την ευημερία και ακόμη και το προσδόκιμο ζωής. Η κατανόηση της γενετικής είναι ένα βασικό βήμα για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων και την προσαρμογή αυτών των θεραπειών που ήδη έχουμε, ώστε να ανταποκρίνονται στις ανάγκες κάθε ατόμου.
Η ικανότητα της ομάδας να συνδέεται με συγκεκριμένα γονίδια και τομείς της βιολογίας ενισχύθηκε με το συντονισμό της εργασίας τους με μια συνοδευτική μελέτη, με επικεφαλής την Bipolar Exome Consortium, που διερευνά τη διπολική διαταραχή. Αυτή είναι μια ξεχωριστή εργασία, που δημοσιεύτηκε ταυτόχρονα στο Nature Genetics. Ο Δρ. Νίκ Μπάς (UCL Division of Psychiatry), συν-συγγραφέας στις εργασίες, ανέφερε: Τα δεδομένα αλληλουχίας εξωμάτων προσδιορίζουν το AKAP-11 ως γονίδιο κινδύνου τόσο για τη διπολική διαταραχή όσο και για τη σχιζοφρένεια. Βρίσκουμε αυξανόμενες ενδείξεις γενετικής επικάλυψης και κοινής βιολογίας μεταξύ αυτών των δύο και άλλων κοινών διαταραχών, όπως η κατάθλιψη. Αυτό είναι σημαντικό προκειμένου να υπερβούμε τα συμπτώματα, να βελτιώσουμε τη διάγνωση και να έχουμε άμεση πρόσβαση στις θεραπείες.
Απόδοση: Μαρίλια Γιακουμή, φιλόλογος – ειδική παιδαγωγός
Επιμέλεια: PsychologyNow.gr
Πηγή
*Απαγορεύεται ρητώς η αναπαραγωγή χωρίς προηγούμενη άδεια των υπευθύνων της ιστοσελίδας*
