Οι ερευνητές προσπαθούν να βρουν με ποιο τρόπο οι «μπαταρίες» των κυττάρων εμπλέκονται στο εάν οι ασθενείς με σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 22q11.2 αναπτύσσουν σχιζοφρένεια.
Μια διεπιστημονική ομάδα ερευνητών από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας και την Ιατρική Σχολή Πέρελμαν στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια έδειξε με ποιο τρόπο οι «μπαταρίες» των κυττάρων εμπλέκονται στο εάν οι ασθενείς με σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 22q11.2 αναπτύσσουν σχιζοφρένεια.
Τα αποτελέσματα της μελέτης μπορεί να οδηγήσουν σε στοχευμένες στρατηγικές πρόληψης και θεραπείας για ασθενείς με αυτή την πάθηση. Τα ευρήματα της έρευνας δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό JAMA Psychiatry.
Το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 (22q) είναι μια χρωμοσωμική διαφορά που εμφανίζεται σε περίπου μία στις 2.000 γεννήσεις και σχετίζεται με ιατρικά ζητήματα διαφόρων βαθμών που επηρεάζουν κάθε σύστημα του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της αναπτυσσόμενης καρδιάς, του ανοσοποιητικού συστήματος, του ουρανίσκου και του εγκεφάλου.
Το 22q σχετίζεται επίσης με προκλήσεις για τη συμπεριφορική υγεία, όπως διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητα, διαταραχή φάσματος αυτισμού και άγχος. Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και μπορεί να παρουσιαστούν ως ψυχιατρική ασθένεια σε μεγαλύτερους εφήβους και ενήλικες.
Στην πραγματικότητα, αυτή η ομάδα είναι περίπου 25 φορές πιο πιθανό να αναπτύξει σχιζοφρένεια σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό, παρέχοντας την ευκαιρία να κατανοήσουμε τη γενετική αιτία της πάθησης και να αναπτύξουμε νέες θεραπείες για την αντιμετώπιση της.
Σε προηγούμενη μελέτη, οι ερευνητές μελέτησαν νευρώνες που προέρχονται από βλαστικά κύτταρα και απέδειξαν ότι, σε σύγκριση με τα υγιή άτομα στην ομάδα ελέγχου, οι ασθενείς με 22q και σχιζοφρένεια παρουσίαζαν μιτοχονδριακή δυσλειτουργία. Ωστόσο, αυτή η μελέτη δεν αφορούσε 22q ασθενείς που δεν είχαν αναπτύξει σχιζοφρένεια.
Διαβάστε σχετικά: Οι αιτίες για την εκδήλωση της σχιζοφρένειας
Η σχιζοφρένεια είναι μια πολύ περίπλοκη ψυχική διαταραχή και μπορεί να είναι ιδιαίτερα εξουθενωτική για ασθενείς με 22q όταν συνδυάζεται με πολλά άλλα θέματα υγείας. Σε αυτή την πιο πρόσφατη μελέτη, ήταν σημαντικό να καθοριστεί ο ρόλος που διαδραματίζουν τα μιτοχόνδρια στον προσδιορισμό του ποιοι ασθενείς με 22q –ιδιαίτερα οι έφηβοι– είναι πιθανό να αναπτύξουν σχιζοφρένεια, δήλωσε ο βασικός συγγραφέας της μελέτης Στιούαρτ Άντερσον, MD, Διευθυντής Έρευνας στο τμήμα Ψυχιατρικής Παιδιού και Εφήβου και Συμπεριφορικών Υπηρεσιών και αναπληρωτής διευθυντής του Ινστιτούτου Εγκεφάλου στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας και στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια.
Χρησιμοποιώντας διαφορετικές σειρές βλαστικών κυττάρων από ό,τι χρησιμοποιήθηκαν για την προηγούμενη μελέτη, οι ερευνητές συνέκριναν τη μιτοχονδριακή λειτουργία και την έκφραση των σχετικών γονιδίων από ενήλικες με 22q και από μια ομάδα ελέγχου, με την ομάδα 22q να συμπεριλαμβάνει νευρώνες από άτομα με και χωρίς διάγνωση σχιζοφρένειας.
Οι ερευνητές έδειξαν και πάλι ότι η μιτοχονδριακή λειτουργία επηρεάστηκε σε ασθενείς με 22q και διάγνωση σχιζοφρένειας, με μειωμένα επίπεδα τριφωσφορικής αδενοσίνης (ΑΤΡ), μια σημαντική πηγή ενέργειας για τα κύτταρα, που παράγεται σε μεγάλο βαθμό από τα μιτοχόνδρια.
Ωστόσο, τα επίπεδα ΑΤΡ δεν μειώθηκαν σε ασθενείς με 22q που δεν είχαν διαγνωστεί με σχιζοφρένεια. Στην πραγματικότητα, η έκφραση πολλαπλών γονιδίων που κωδικοποιούν την οξειδωτική φωσφορυλίωση, μια διαδικασία που βοηθά στην παραγωγή ΑΤΡ, ρυθμίστηκε προς τα πάνω σε σύγκριση με την ομάδα με 22q και σχιζοφρένεια και την ομάδα ελέγχου.
Αυτά τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι η αυξημένη μιτοχονδριακή βιογένεση σχετίζεται με την απουσία σχιζοφρένειας στα 22q άτομα.
Η βιοενέργεια και τα μιτοχόνδρια ιστορικά δεν θεωρείται ότι παίζουν σημαντικό ρόλο στις διαταραχές φάσματος του αυτισμού και στη σχιζοφρένεια, αλλά τα ευρήματά μας από αυτήν τη μελέτη, σε συνδυασμό με προηγούμενα ευρήματα, δείχνουν ότι η μιτοχονδριακή δυσλειτουργία μπορεί να διαδραματίσει σημαντικό ρόλο σε αυτές τις νευροψυχιατρικές διαταραχές. Η αναγνώριση του ρόλου της μιτοχονδριακής δυσλειτουργίας στις νευροψυχιατρικές διαταραχές μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη καλύτερων διαγνωστικών εργαλείων καθώς και στοχευμένων θεραπειών για ασθενείς με 22q σχετιζόμενους με σχιζοφρένεια, υποστηρίζει ο Άντερσον.
Οι ασθενείς με 22q παρουσιάζουν μια μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων, και ενώ η ομάδα μας βοηθά τις οικογένειες να αντιμετωπίσουν αυτές τις προκλήσεις με πολλές διαφορετικές ιατρικές ειδικότητες, το πλήθος των σχετιζόμενων χαρακτηριστικών μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τόσο τη ζωή των ασθενών όσο και των οικογενειών τους.
Όσο περισσότερα γνωρίζουμε για το πώς επηρεάζεται κάθε άτομο σε βαθύτερο γονιδιακό επίπεδο, τόσο μεγαλύτερη υποστήριξη μπορούμε να παρέχουμε στις οικογένειες, ενώ παράλληλα κατευθύνουμε τις μελλοντικές ερευνητικές προσπάθειες για την εξεύρεση νέων τρόπων για να βοηθήσουμε τους ασθενείς μας, καθώς και τα άτομα του γενικού πληθυσμού με σχιζοφρένεια αλλά χωρίς 22q, ολοκληρώνει.
Έρευνα: Association of Mitochondrial Biogenesis With Variable Penetrance of Schizophrenia
Απόδοση: Γεωργιάννα Βιολάτου – Ψυχολόγος
Επιμέλεια: Ισμήνη Τσοχαλή, επιμελήτρια κειμένων
Πηγή
*Απαγορεύεται ρητώς η αναπαραγωγή χωρίς προηγούμενη άδεια των υπευθύνων της ιστοσελίδας*
Εάν δυσκολεύεσαι να χαρείς κάτι θετικό στη ζωή σου και δεν συνεργάζεσαι ήδη με κάποιο ψυχολόγο/ψυχοθεραπευτή, ξεκίνα σήμερα. Επικοινώνησε με έναν ψυχολόγο στον #ΜyPsychologist, τον έγκυρο Επαγγελματικό Οδηγό Ειδικών Ψυχικής Υγείας!
