Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων με επικεφαλείς ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ, παρέχει τις μέχρι τώρα ισχυρότερες ενδείξεις για το τι προκαλεί σχιζοφρένεια - μια ψυχική διαταραχή που επηρεάζει περίπου το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού.
Δημοσιευμένη πριν λίγες ημέρες στο περιοδικό Neuron, η έρευνά τους παρουσιάζει ισχυρές ενδείξεις ότι η διακοπή μιας λεπτής χημικής ισορροπίας στον εγκέφαλο, εμπλέκεται σε μεγάλο βαθμό με τη διαταραχή.
Στη μεγαλύτερη μελέτη που έχει γίνει ποτέ για το θέμα αυτό, η ομάδα διαπίστωσε ότι οι μεταλλάξεις που συνδέονται με ασθένειες, διαταράσσουν συγκεκριμένες ομάδες γονιδίων, τα οποία επηρεάζουν τα νευρικά σήματα της διέγερσης και της αναστολής, η ισορροπία των οποίων παίζει κρίσιμο ρόλο στην υγιή ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου.
Για να καταλήξουν στα συμπεράσματά τους οι επιστήμονες συνέκριναν τα γενετικά δεδομένα από 11.355 ασθενείς με σχιζοφρένεια έναντι μίας ομάδας ελέγχου 16.416 ανθρώπων χωρίς τη διαταραχή.
Ένας υγιής εγκέφαλος είναι σε θέση να λειτουργήσει σωστά χάρη σε μια λεπτομερή ισορροπία μεταξύ χημικών σημάτων που διεγείρουν και αναστέλλουν τη δράση των νευρικών κυττάρων. Οι ερευνητές που μελετούν τις ψυχιατρικές διαταραχές είχαν προηγουμένως υποπτευθεί ότι η διαταραχή αυτής της ισορροπίας συμβάλλει στη σχιζοφρένεια.
Οι ερευνητές έψαξαν για τύπους μετάλλαξης, γνωστές ως «παραλλαγές αριθμού αντιγράφων» (copy number variants), μεταλλάξεις στις οποίες μεγάλα τμήματα του DNA είτε έχουν διαγραφεί είτε έχουν αντικατασταθεί.
Συγκρίνοντας τις μεταλλάξεις αυτές, που βρήκαν σε ανθρώπους με σχιζοφρένεια, με εκείνες που βρέθηκαν σε ανθρώπους χωρίς τη διαταραχή, η ομάδα ήταν σε θέση να αποδείξει ότι οι μεταλλάξεις σε άτομα με τη διαταραχή, τείνουν να διαταράξουν τα γονίδια που εμπλέκονται με συγκεκριμένες πτυχές της λειτουργίας του εγκεφάλου.
Οι μεταλλάξεις αυτές υπάρχει υποψία ότι μπορεί επίσης να εμπλέκονται και σε άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπως νοητική αναπηρία, το φάσμα του Αυτισμού και η ADHD.
Η πρώτη απόδειξη ότι οι σχιζοφρενικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τα νευρικά σήματα της διέγερσης αποκαλύφθηκε από την ίδια ομάδα το 2011. Αυτό το έγγραφο δεν επιβεβαιώνει μόνο προηγούμενα ευρήματα τους, αλλά παρέχει επίσης την πρώτη ισχυρή γενετική απόδειξη ότι η διαταραχή των ανασταλτικών σηματοδοτήσεων συμβάλλει στη διαταραχή.
«Αρχίζουμε επιτέλους να καταλαβαίνουμε τι πηγαίνει στραβά στη σχιζοφρένεια», λέει ο επικεφαλής συγγραφέας Δρ. Άντριου Πόγκλινκτον από το Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ.
«Η μελέτη μας αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς την κατανόηση της βιολογικής διάστασης της σχιζοφρένειας, η οποία είναι μια απίστευτα περίπλοκη κατάσταση και έχει μέχρι πολύ πρόσφατα διατηρήσει σε μεγάλο βαθμό τη μυστικότητα της στην προέλευσή της από τους επιστήμονες».
«Τώρα έχουμε, αυτό που ελπίζουμε, ότι είναι ένα πολύ σημαντικό κομμάτι του παζλ που θα μας βοηθήσει να αναπτύξουμε ένα συνεκτικό μοντέλο της νόσου, ενώ μας βοηθά να αποκλείσουμε κάποια από τις εναλλακτικές λύσεις. Χρειάζεται επειγόντως ένα αξιόπιστο μοντέλο της νόσου να κατευθύνει τις μελλοντικές μας προσπάθειες για την ανάπτυξη νέων θεραπειών, οι οποίες δεν έχουν πραγματικά βελτιωθεί πολύ από τη δεκαετία του 1970».
Ο καθηγητής Χιούτζ Πέρρυ, ο οποίος προεδρεύει του Συμβουλίου Ιατρικής Έρευνας Νευροεπιστήμης και Ψυχικής Υγείας του Διοικητικού Συμβουλίου του Πανεπιστημίου του Κάρντιφ, δήλωσε: «Το έργο αυτό βασίζεται στην κατανόηση μας για τις γενετικές αιτίες της σχιζοφρένειας - ξετυλίγοντας το πώς ένας συνδυασμός γενετικών ελαττωμάτων μπορεί να διαταράξει τη χημική ισορροπία του εγκεφάλου».
«Οι επιστήμονες τώρα προσπαθούν να αποκαλύψουν τις γενετικές αιτίες μιας σειράς θεμάτων ψυχικής υγείας, όπως η σχιζοφρένεια. Στο μέλλον, αυτό το έργο θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέους τρόπους πρόβλεψης του κινδύνου ενός ατόμου να αναπτύξει σχιζοφρένεια και να αποτελέσει τη βάση νέων στοχευμένων θεραπειών που βασίζονται στα γενετικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου».
Το εκτιμώμενο κόστος της σχιζοφρένειας και ψύχωσης στην κοινωνία είναι περίπου 11.8 δισεκατομμύρια ευρώ το χρόνο. Τα συμπτώματα της σχιζοφρένειας μπορεί να είναι εξαιρετικά διασπαστικά και έχουν μεγάλο αντίκτυπο στην ικανότητα ενός ατόμου να πραγματοποιεί τις καθημερινές του εργασίες, όπως η μετάβαση στη δουλειά του, η διατήρηση των σχέσεων και η φροντίδα για τον εαυτό του ή τους άλλους.
Πηγή: Neuron
