Μια νέα μελέτη βρίσκει ισχυρές προγνωστικές ενδείξεις για την εμφάνιση αυτισμού οδηγώντας στην ανάπτυξη καλύτερα προσαρμοσμένων υπηρεσιών με βάση τον τύπο του αυτισμού.
Ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή ασθένεια που επηρεάζει 1 στα 44 παιδιά στον δυτικό πολιτισμό. Έχει ένα ευρύ φάσμα χαρακτηριστικών με διαφορετική ένταση και αιτίες. Ένας τύπος αυτισμού είναι αυτισμός που σχετίζεται με τα μητρικά αυτοαντισώματα. (maternal autoantibody-related autism spectrum disorder – MAR ASD).
Η MAR ASD χαρακτηρίζεται από την παρουσία συγκεκριμένων πρωτεϊνών του μητρικού ανοσοποιητικού συστήματος, γνωστών ως αυτοαντισώματα, που αντιδρούν σε ορισμένες πρωτεΐνες που βρίσκονται στον εγκέφαλο του εμβρύου. Τα μητρικά αυτοαντισώματα (IgG) διασχίζουν τον πλακούντα και έχουν πρόσβαση στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο. Μόλις φτάσουν εκεί, μπορεί να προκαλέσουν αλλαγές στον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται ο εγκέφαλος στα έμβρυα, οδηγώντας σε συμπεριφορές που συνδέονται με τον αυτισμό.
Δύο νέες μελέτες του Ινστιτούτου MIND του UC Davis διευρύνουν την κατανόηση αυτού του τύπου αυτισμού. Στις έρευνές τους βρήκαν ενδείξεις για τα προγνωστικά πρωτεϊνικά μοτίβα στο αίμα των μέλλουσων μητέρων και συνδέσεις του MAR ASD με υψηλότερες εντάσεις αυτιστικών χαρακτηριστικών.
Τα μοτίβα MAR ASD συνδέονται με τον αυτισμό πριν από τη γέννηση
Η Τζούντι Βαν Ντε Γουότερ του Ινστιτούτου MIND και μια ομάδα ερευνητών έδειξαν ότι η σύνδεση αυτοαντισωμάτων σε εννέα συγκεκριμένους συνδυασμούς πρωτεϊνών (γνωστούς ως MAR ASD patterns) προβλέπει επιτυχώς τον αυτισμό σε παιδιά που είχαν διαγνωστεί προηγουμένως.
Εξέτασαν δείγματα αίματος μητέρων που συλλέχθηκαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να δουν αν μπορούσαν να επικυρώσουν τα εντοπισμένα μοτίβα. Ήθελαν να δουν αν τα μοτίβα προέβλεπαν με ακρίβεια τον αυτισμό στα παιδιά. Τα ευρήματα της μελέτης τους δημοσιεύθηκαν στο Molecular Psychiatry.
Σε προηγούμενες έρευνες, είχαμε εντοπίσει εννέα μοτίβα που συνδέονται με τη MAR ASD. Σε αυτή τη μελέτη, θελήσαμε να ελέγξουμε την ακρίβεια αυτών των μοτίβων στην πρόβλεψη της MAR ASD. Για να το κάνουμε αυτό, εξετάσαμε πλάσμα από έγκυες μητέρες, το οποίο συλλέχθηκε από τη μελέτη Early Markers for Autism (EMA), δήλωσαν οι ερευνητές.
Η μελέτη εξέτασε το πλάσμα 540 μητέρων αυτιστικών παιδιών, 184 μητέρων παιδιών με νοητική αναπηρία αλλά χωρίς αυτισμό και 420 μητέρων του γενικού πληθυσμού με παιδιά χωρίς γνωστό αυτισμό ή νοητική αναπηρία κατά τη διάρκεια της μελέτης.
Διαπιστώθηκε αντιδραστικότητα σε τουλάχιστον ένα από τα εννέα πρότυπα MAR ASD στο 10% της αυτιστικής ομάδας. Αυτό συγκρίνεται με το 4% της ομάδας των ατόμων με νοητική αναπηρία για ορισμένα μοτίβα και το 1% της ομάδας του γενικού πληθυσμού. Τέσσερα μοτίβα ήταν παρόντα μόνο σε μητέρες των οποίων τα παιδιά διαγνώστηκαν αργότερα με αυτισμό, καθιστώντας ιδιαιτέρως ισχυρά τα συγκεκριμένα μοτίβα αυτοαντισωμάτων .
Η μελέτη διαπίστωσε επίσης ότι μια μητέρα με αντιδραστικότητα σε οποιοδήποτε από τα εννέα πρότυπα MAR ASD έχει περίπου 8 φορές περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσει αυτιστικό παιδί.
Αρκετά μοτίβα MAR ASD συσχετίστηκαν έντονα με αυτισμό με νοητική υστέρηση. Άλλα συνδέθηκαν με αυτισμό χωρίς νοητική αναπηρία. Το πρωτεϊνικό μοτίβο που συνδέθηκε πιο ισχυρά με τον αυτισμό ήταν (CRMP1+CRMP2) και αύξησε την πιθανότητα διάγνωσης του αυτισμού κατά 16 φορές και δεν βρέθηκε στις ομάδες χωρίς αυτισμό.
Διαβάστε σχετικά: Τι είναι το άγχος αυτισμού και πώς επηρεάζει τα παιδιά με ΔΑΦ;
Η MAR ASD και τα χαρακτηριστικά αυτισμού
Η μελέτη εξέτασε επίσης τη σχέση μεταξύ της MAR ASD και της σοβαρότητας του αυτισμού. Έδειξε ότι τα παιδιά των μητέρων με αντισώματα +MAR είχαν υψηλότερες βαθμολογίες σοβαρότητας αυτισμού από εκείνα των μητέρων -MAR. Δεν διαπίστωσε σημαντικές διαφορές στον δείκτη νοημοσύνης, την προσαρμοστική λειτουργία ή την ασυνήθιστη συμπεριφορά τους.
Η θετικότητα σε MAR ASD μπορεί να συνδέεται με πιο σοβαρές συμπεριφορές αυτισμού, δήλωσαν οι ερευνητές. Τόσο το SCQ που αναφέρθηκε από τους γονείς όσο και το ADOS που αξιολογήθηκε από τους κλινικούς ιατρούς υποστήριξαν αυτά τα ευρήματα.
Χρειάζεται περαιτέρω μελέτη για να κατανοήσουμε γιατί οι μητέρες αναπτύσσουν αυτά τα αντισώματα και πόσο καιρό αυτά τα αντισώματα μπορεί να επιμένουν. Η εξέταση για τα πρότυπα MAR ASD μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εκτιμηθεί η πιθανότητα ένα παιδί να έχει αυτισμό προτού παρουσιαστούν τα χαρακτηριστικά. Στόχος των ερευνητών είναι να αναπτύξουν ένα ακριβές κλινικό τεστ για να παρέχουν στους κλινικούς γιατρούς περισσότερα εργαλεία για την έγκαιρη διάγνωση του ASD.
Ελπίζουμε ότι το έργο μας μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη καλύτερα προσαρμοσμένων υπηρεσιών με βάση τον τύπο του αυτισμού και τα δυνατά σημεία και τις ειδικές προκλήσεις του παιδιού, δήλωσε η Βαν Ντε Γουότερ.
Έρευνες:
- Alexandra Ramirez-Celis et al, Maternal autoantibody profiles as biomarkers for ASD and ASD with co-occurring intellectual disability, Molecular Psychiatry (2022). DOI: 10.1038/s41380-022-01633-4
- Kathleen Angkustsiri et al, Pilot Study of Maternal Autoantibody–Related Autism, Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics (2022). DOI: 10.1097/DBP.0000000000001100
Απόδοση – Επιμέλεια: PsychologyNow.gr
Πηγή
*Απαγορεύεται ρητώς η αναπαραγωγή χωρίς προηγούμενη άδεια των υπευθύνων της ιστοσελίδας*
