Ανοίγεται νέος δρόμος για την πρώιμη θεραπευτική παρέμβαση στη Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος.
Μια ομάδα ερευνητών του Νορθγουέστερν με επικεφαλής τον Πίτερ Πένζις, Ph.D., καθηγητή Ψυχιατρικής και Επιστημών Συμπεριφοράς στο «Ruth και Evelyn Dunbar» και διευθυντή του Κέντρου για τον Αυτισμό και τη Νευροανάπτυξη, ανέπτυξε μια νέα θεραπεία που θα μπορούσε να θεραπεύσει το σύνδρομο Phelan-McDermid, έναν υποτύπο της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού (ASD), σύμφωνα με τα ευρήματα που δημοσιεύονται στο Molecular Psychiatry.
Σύμφωνα με τα «Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων», ένα στα 44 παιδιά στις ΗΠΑ έχει διαγνωστεί με ΔΑΦ και κάθε παιδί παρουσιάζει ποικίλα κλινικά και αναπτυξιακά συμπτώματα, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν καθυστερημένη ομιλία και κινητικές και μαθησιακές δεξιότητες, επιληψία, κακές συνήθειες διατροφής και ύπνου και γαστρεντερικά προβλήματα.
Το σύνδρομο Phelan-McDermid είναι γνωστό ότι προκαλείται από μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη στο SHANK3, ένα γνωστό υποψήφιο γονίδιο για ΔΑΦ. Λόγω της ετερογένειας του ΔΑΦ, η ανάπτυξη αποτελεσματικών στοχευμένων θεραπειών υπήρξε εξαιρετικά δύσκολη, αφήνοντας στους ασθενείς να επιλέξουν οι ίδιοι τις θεραπευτικές προσεγγίσεις που βελτιώνουν τη διαχείριση της νόσου.
Με βάση την επείγουσα ανάγκη για νέες θεραπείες, η ομάδα του Πένζις ανέπτυξε ένα παράγωγο μιας πρωτεΐνης που δεσμεύει τον ινσουλινόμορφο αυξητικό παράγοντα, την IGFBP2, η οποία βρίσκεται σε δομές του εγκεφάλου που επηρεάζονται στην ΔΑΦ και έχει αποδειχθεί ότι βελτιώνει τη νευροπλαστικότητα και τις γνωστικές λειτουργίες.
Στην τρέχουσα μελέτη, οι ερευνητές χορήγησαν το πεπτίδιο που προέρχεται από την IGFBP2 και ονομάζεται JB2, σε ποντίκια με μεταλλάξεις SHANK3. Μέσω προηγμένης απεικόνισης του εγκεφάλου, διαπίστωσαν ότι το φάρμακο βελτίωσε τη νευροπλαστικότητα, τις διαταραχές της συμπεριφοράς και τις κυτταρικές διεργασίες στον εγκέφαλο των ποντικιών.
Αυτές οι αλλαγές συσχετίστηκαν άμεσα με βελτιώσεις στις δεξιότητες μάθησης και μνήμης των ποντικιών, στην κινητική λειτουργία και στην επικοινωνία μέσω υπερηχητικών φωνημάτων, ευρήματα που θα μπορούσαν να μεταφραστούν σε κοινωνικές συμπεριφορές στον άνθρωπο, σύμφωνα με τον Πένζις.
Διαβάστε σχετικά: Τι είναι το άγχος αυτισμού και πώς επηρεάζει τα παιδιά με ΔΑΦ;
Στους ανθρώπους με αυτισμό, η ομιλία δεν αναπτύσσεται καθόλου ή αναπτύσσεται πολύ αργά ή είναι πολύ απλοποιημένη, οπότε αυτές οι υπερηχητικές φωνές στα ποντίκια πιστεύεται ότι με κάποιο τρόπο μοντελοποιούν αυτό το φαινόμενο στα ποντίκια, δήλωσε ο Πένζις.
Χρησιμοποιώντας ηλεκτροεγκεφαλογράφημα για τη μέτρηση της εγκεφαλικής δραστηριότητας των ποντικιών, η ομάδα ανακάλυψε επίσης ότι το JB2 ομαλοποίησε τη νευρωνική διεγερσιμότητα ή τον τρόπο με τον οποίο οι νευρώνες ανταποκρίνονται σε ερεθίσματα με ηλεκτρικό φορτίο, και την ευαισθησία σε επιληπτικές κρίσεις.
Ενώ το φάρμακο βρίσκεται ακόμη σε πρώιμο στάδιο, ο Πένζις δήλωσε ότι, θεωρητικά, θα ήταν ιδανική η τακτική χορήγηση του φαρμάκου στην κυκλοφορία του αίματος των ασθενών όσο είναι νέοι, είτε μέσω τακτικών ενέσεων είτε σε μορφή χαπιού.
Επειδή πρόκειται για μια νευροαναπτυξιακή πάθηση, ο εγκέφαλος εξακολουθεί να αλλάζει μετά τη γέννηση, ακόμη και στην ενήλικη ζωή. Όσο νωρίτερα μπορεί κανείς να παρέμβει, τόσο το καλύτερο. Έτσι, θα ήταν προτιμότερο να ξεκινήσει ως παιδιατρικό φάρμακο, αλλά αυτά είναι πιο δύσκολο να λάβουν έγκριση, δήλωσε ο Πένζις.
Ο Penzes σημείωσε ότι οι αρχικές κλινικές δοκιμές θα περιλαμβάνουν συμμετέχοντες με σύνδρομο Phelan-McDermid και, εάν είναι επιτυχείς, θα μπορούσαν τελικά να επεκταθούν και σε ανθρώπους με άλλους τύπους ΔΑΦ.
Η υπόθεση που μελετάμε είναι ότι παρόμοιες αλλαγές συμβαίνουν στους εγκεφάλους των ανθρώπων με άλλους τύπους αυτισμού όπως και στο σύνδρομο Phelan-McDermid, αλλά εκείνοι θα έχουν καλύτερη ανταπόκριση, δήλωσε ο Πένζις.
Έρευνα: Jeffrey S. Burgdorf et al, An IGFBP2-derived peptide promotes neuroplasticity and rescues deficits in a mouse model of Phelan-McDermid syndrome, Molecular Psychiatry (2022). DOI: 10.1038/s41380-022-01904-0
Απόδοση – Επιμέλεια: PsychologyNow.gr
Πηγή
*Απαγορεύεται ρητώς η αναπαραγωγή χωρίς προηγούμενη άδεια των υπευθύνων της ιστοσελίδας*
