Χρησιμοποιώντας ένα μοναδικό υπολογιστικό πλαίσιο που ανέπτυξε, μια ομάδα επιστημόνων του Τμήματος Μοριακής Φυσιολογίας και Βιοφυσικής από το Πανεπιστήμιο Βάντερμπιτ εντόπισε 104 γονίδια υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση σχιζοφρένειας.
Η ανακάλυψή τους, η οποία δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Neuroscience, υποστηρίζει την άποψη ότι η σχιζοφρένεια είναι μία εξελικτική ασθένεια, η οποία μπορεί να ανιχνευθεί και να αντιμετωπιστεί ακόμη και πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων.
Αυτή η ανακάλυψη ”ανοίγει την πόρτα” για τη διεξαγωγή νέων ερευνών προς πολλές κατευθύνσεις, δηλώνουν οι ερευνητές.
Μια από τις κατευθύνσεις είναι να καθοριστεί εάν τα φάρμακα που έχουν ήδη εγκριθεί για άλλες, μη σχετιζόμενες ασθένειες, θα μπορούσαν να αναπροσαρμοστούν με τέτοιο τρόπο ώστε να βοηθήσουν στη βελτίωση της θεραπείας της σχιζοφρένειας. Μία άλλη κατεύθυνση είναι να βρεθεί σε ποιους τύπους κυττάρων του εγκεφάλου αυτά τα γονίδια είναι ενεργά κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης.
Οι ερευνητές δήλωσαν: Μέσω της έρευνας αποκτούμε καλύτερη κατανόηση για το πως αυτά τα γονίδια προδιαθέτουν στον κίνδυνο σε προγεννητικό επίπεδο και μέσω των ευρημάτων θα μπορέσουμε να αναπτύξουμε αποτελεσματικές στρατηγικές παρέμβασης. Πρόκειται για έναν φιλόδοξο στόχο… αλλά μέσω της κατανόησης αυτού του μηχανισμού, η ανάπτυξη φαρμάκων θα μπορούσε να γίνει πιο στοχοθετημένη.
Η σχιζοφρένεια είναι μια χρόνια σοβαρή ψυχική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ψευδαισθήσεις και αυταπάτες, «επίπεδη» συναισθηματική έκφραση και γνωστικές δυσκολίες.
Τα συμπτώματα αρχίζουν συνήθως μεταξύ της ηλικίας των 16 και 30 ετών. Τα αντιψυχωσικά φάρμακα μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα, ωστόσο δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο.
Η γενετική διαδραματίζει σημαντικό ρόλο. Ενώ η σχιζοφρένεια εμφανίζεται στο 1% του πληθυσμού, ο κίνδυνος αυξάνεται απότομα στο 50% για κάποιον ο οποίος έχει μονοζυγωτικό δίδυμο με τη συγκεκριμένη ασθένεια.
Πρόσφατες μελέτες συσχέτισης ολόκληρου του γονιδιώματος (GWAS) έχουν εντοπίσει περισσότερους από 100 γενετικούς τόπους ή σταθερές γενετικές θέσεις σε διαφορετικά χρωμοσώματα, που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια. Παρόλα αυτά, αυτό μπορεί να μην έχει να κάνει με το που βρίσκονται τα γονίδια υψηλού κινδύνου. Οι γενετικοί τόποι μπορεί να ρυθμίζουν τη δραστηριότητα των γονιδίων που βρίσκονται κοντά ή πολύ μακριά.
Για την επίλυση του προβλήματος, οι ερευνητές ανέπτυξαν ένα υπολογιστικό πλαίσιο που ονόμασαν Integrative Genes Selector.
Το πλαίσιο άντλησε τα περισσότερο εμφανιζόμενα γονίδια από τους προηγουμένως αναφερθέντες τόπους με βάση τα αθροιστικά αποδεικτικά τους στοιχεία από πολυδιάστατα γονιδιωματικά δεδομένα καθώς και γονιδιακά δίκτυα.
Ποια γονίδια έχουν υψηλά ποσοστά μετάλλαξης; Ποια εκφράζονται προγεννητικά; Αυτά είναι τα ερωτήματα που μπορεί να θέσει ένας γενετικός “ντετέκτιβ” προκειμένου να εντοπίσει και να περιορίσει τη λίστα των “ύποπτων γονιδίων”.
Το αποτέλεσμα ήταν ένας κατάλογος 104 γονιδίων υψηλού κινδύνου, μερικά από τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες που στοχεύουν σε άλλες ασθένειες μέσω φαρμάκων που κυκλοφορούν ήδη στην αγορά. Ένα από αυτά είναι ύποπτο για την ανάπτυξη διαταραχής του φάσματος του αυτισμού.
Η σχιζοφρένεια και ο αυτισμός έχουν κοινό γενετικό υπόβαθρο, ισχυρίζονται οι ερευνητές.
Μελέτη: A Bayesian framework that integrates multi-omics data and gene networks predicts risk genes from schizophrenia GWAS data
Απόδοση: Άννα Μπαρδακά
Επιμέλεια: PsychologyNow.gr
